罕见病列表
共收录 254 种疾病
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。